外周血染色體檢查有什么意義嗎(外周血染色體檢查有什么意義和作用)

作者：曾忠平攀枝花市婦幼保健院

人類有3萬到4萬個(gè)功能基因，對(duì)生命活動(dòng)起著決定性的作用，而這些基因都存在于染色體上。如果染色體的數(shù)量或形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生變化，就會(huì)發(fā)生染色體疾病。嚴(yán)重時(shí)會(huì)出現(xiàn)智力低下或發(fā)育畸形。目前該病尚無有效治療方法，因此染色體檢查在優(yōu)生優(yōu)生保健中具有重要意義。外周血染色體檢測也叫無創(chuàng)DNA檢測，即無創(chuàng)產(chǎn)前基因測序，就是采集母親的外周血來檢測胎兒基因。與之前的羊膜穿刺術(shù)診斷相比，這種檢查對(duì)患者來說更安全且痛苦更少。

染色體病的臨床特點(diǎn)

人類體細(xì)胞中染色體的數(shù)量和形態(tài)結(jié)構(gòu)是固定的。在某些特殊情況下，染色體的數(shù)量和形態(tài)結(jié)構(gòu)會(huì)發(fā)生異常變化，通常稱為染色體疾病。主要包括：常染色體異常和性染色體異常。

染色體疾病的臨床特點(diǎn)主要有以下幾點(diǎn)：染色體患者通常會(huì)出現(xiàn)先天性智力低下、生長發(fā)育遲緩、面部特殊、皮膚紋理改變等。染色體異常的胚胎基本上會(huì)出現(xiàn)流產(chǎn)或死產(chǎn)；除上述特征外，性染色體異常還伴有性腺發(fā)育不良、內(nèi)外生殖器異常或畸形。但在實(shí)際工作中，也能遇到一些表型正常的患者。僅發(fā)生繼發(fā)性閉經(jīng)和生育能力下降。

染色體檢查的意義

染色體檢查一般是指對(duì)染色體數(shù)量和形狀異常的檢查和分析，用于疾病、病毒、腫瘤等的診斷研究。外周血核型分析通常使用靜脈抽血來檢測染色體。

孕前檢查染色體是人體內(nèi)的重要物質(zhì)，可以將父母的一些特征遺傳給孩子。因此，夫妻雙方在備孕時(shí)有必要進(jìn)行染色體檢查。由于染色體疾病是一種遺傳性疾病，目前尚無有效的治療方法。孕前檢查可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)表型正常的染色體攜帶者，也可以發(fā)現(xiàn)表型基本無異常但性染色體異常的染色體攜帶者。這些患者可能會(huì)出現(xiàn)性功能障礙、不孕不育等。

不孕不育等檢查數(shù)據(jù)顯示，所有已婚夫婦中有15%患有不孕癥，約7%~10%的夫婦患有不孕癥、多次流產(chǎn)、胎兒畸形等。左右都有染色體異常。少精癥、弱精癥或無精癥患者的檢查。

內(nèi)外生殖器畸形的男性生殖系統(tǒng)發(fā)育不全，有隱睪、睪丸小。第二性征不發(fā)達(dá)，體征具有明顯女性化特征；女性第二性征不發(fā)達(dá)，主要表現(xiàn)在成年期。外陰未成熟、乳房發(fā)育不全、子宮發(fā)育不全、卵巢發(fā)育不全，就會(huì)出現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng)。生殖器區(qū)分不明確（尿道下裂、陰蒂肥大和陰莖形狀），不能根據(jù)生殖器的外部形狀確定患者的性別。可以通過染色體檢查來確定。

特殊面孔患者：智力低下、生長發(fā)育遲緩、長期接觸X射線、電離輻射、有害物質(zhì)的人。

外周血染色體檢查注意事項(xiàng)

一、樣本類型：無菌肝素鈉抗凝靜脈血3ml。抽血前無需禁食。飲食清淡，避免血脂；

二、預(yù)防感冒，抽血前7天內(nèi)避免服用抗生素等免疫抑制藥物，以免細(xì)胞生長受到抑制，影響培養(yǎng)效果；

三、如果抽血者患有血液病或近期在抽血前接受過輸血、骨髓移植、肝細(xì)胞治療、化療、放療等，會(huì)對(duì)檢測結(jié)果產(chǎn)生干擾，必須提前說明；

第四，染色體檢查需要體外培養(yǎng)人外周血淋巴細(xì)胞。細(xì)胞在體外培養(yǎng)時(shí)，由于環(huán)境、培養(yǎng)條件的差異以及個(gè)體差異，即使嚴(yán)格遵循技術(shù)規(guī)范，也很難避免細(xì)胞生長不良。或者染色體制備后可供研究的核型不多或形態(tài)不夠好，都會(huì)影響分析結(jié)果，甚至導(dǎo)致無法獲得分析報(bào)告。如果出現(xiàn)這種情況，必須再次抽血檢查。

如果夫妻其中一方出現(xiàn)染色體異常，則無需過于擔(dān)心。您可以到專業(yè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行咨詢。醫(yī)生會(huì)根據(jù)夫妻倆的實(shí)際情況給出科學(xué)的建議。