外周血染色體核型分析檢查注意事項有哪些(外周血染色體核型分析檢查注意事項包括)

近年來，不少已婚女性受到不孕、反復(fù)流產(chǎn)、胎兒染色體異常等問題的困擾。那么到底是什么讓我們的染色體正常呢？

一、什么是染色體核型分析

核型分析是一種傳統(tǒng)觀察染色體形態(tài)的技術(shù)。近年來，熒光原位雜交技術(shù)利用熒光素標(biāo)記探針對染色體核型的特定位點進行檢測和標(biāo)記，可以準(zhǔn)確檢測染色體。DNA鏈中單個堿基的突變大大提高了核型分析的準(zhǔn)確性。核型分析的主要分析方法是G顯帶技術(shù)，該技術(shù)也廣泛應(yīng)用于各種染色體異常的臨床診斷。收集的G帶大部分是300-400個帶用于比較。

核型分析，通常也稱為染色體測試，是一種用于檢測染色體疾病的基因測試。核型分析是對個體生物體的所有染色體進行配對、排序和分析的過程，從而提供整個基因組的“快照”分析方法。通常通過從靜脈抽血來檢查染色體。

二、為什么我們要檢查染色體

如果出現(xiàn)妊娠早期流產(chǎn)、死產(chǎn)或出生異常的情況，夫妻雙方都必須接受染色體檢測。這是因為胚胎的染色體一半來自母親，另一半來自父親。父母一方的染色體突變或異常可能會遺傳給胎兒，導(dǎo)致流產(chǎn)。死產(chǎn)或畸形嬰兒，因此不孕夫婦的染色體檢查通常需要配偶雙方同時進行染色體檢查。

常規(guī)精子檢查僅表現(xiàn)為弱精子癥、少精子癥甚至無精子癥的患者，如果不進行染色體檢查，可能會漏掉一些嵌合體染色體異常的患者或輕微突變的染色體疾病患者。

染色體易位和某些鑲嵌染色體異常的攜帶者具有一定的生育能力。有些患者第一次妊娠正常，但后續(xù)妊娠不順利時應(yīng)引起注意。

三、抽血要注意什么

染色體檢查需要12ml肝素抗凝靜脈血。抽血前無需禁食，但最好不要服用抗生素、激素等免疫抑制藥物，否則容易影響外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)結(jié)果。

四、結(jié)果出來后怎么看懂染色體核型分析

1.正常男性核型為：46，XY

2、正常女性染色體核型為：46，XX

如果你的染色體報告顯示上述兩種核型，并且你的性別與核型相符，那么你的染色體是完全正常的。

3.染色體變異（也稱染色體多態(tài)性）

染色體變異通常也稱為染色體多態(tài)性。人群中各種染色體變異的總頻率約為10%-15%。盡管染色體變異可能看起來與正常核型不同，但它們沒有實際的臨床意義。因此，染色體變異可視為正常染色體。它們對個人健康無害，也不會影響后代的繁殖。

染色體變異可分為多種類型，常見的有異染色質(zhì)長度和位置變異、衛(wèi)星變異等。您可能看到的報告格式包括以下內(nèi)容：

46、XY、9qh+

46、XX、21S+

46、XY、Yqh+

46、XY、Yqh-

4、正常人體細(xì)胞的染色體數(shù)量為46條，具有一定的形狀和結(jié)構(gòu)。染色體形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)量的異常稱為染色體異常。您可能看到的報告形式如下：

46XY,t(5,11)，(p15.2:p12),

47XXY

45X

47XXX

另外，在醫(yī)學(xué)上，染色體缺失、重復(fù)、倒位、易位等都被稱為染色體異常。

五、報告異常怎么辦

如果您是異常核型的攜帶者，也不必太著急。在遺傳咨詢師的幫助下，您可以根據(jù)情況選擇受孕：的方法繼續(xù)妊娠檢測、植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）、植入前遺傳學(xué)。正常嬰兒可以通過篩查（PGS）、卵子或精子捐贈獲得。